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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症这是一种X连锁隐性遗传病。简单来说,男性更容易发病且病情

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症这是一种X连锁隐性遗传病。简单来说,男性更容易发病且病情较重,多在婴幼儿期就显现;女性多为携带者,平时无恙,但在感染、手术、高蛋白饮食等“应激”状态下(如本案中的剖宫产后),可能突然发病。关键警示:早发现是生命的关键对于不明原因的呕吐、嗜睡、意识障碍,尤其是伴有血氨异常升高时,需警惕此病。基因检测是确诊的金标准。急性发作时,需要像本例中一样,采取血液净化、特殊药物和严格限制蛋白摄入等综合手段紧急降氨。