里程碑式进展，谷歌DeepMind突破基因组"暗物质"难题，AlphaGenome可解析百万碱基对，2026年1月28日，谷歌DeepMind的最新AI模型AlphaGenome登上《Nature》封面，这个能够一次性处理100万个碱基对序列的深度学习系统正在破译困扰遗传学家数十年的基因组"暗物质"密码。
人类基因组中仅2%的区域编码蛋白质，剩余98%的非编码区域曾被误称为"垃圾DNA"，但它们实际控制着基因的开关和表达模式，其突变与癌症、神经退行性疾病密切相关。AlphaGenome通过类U-Net卷积网络结合Transformer注意力机制，在15万个全基因组序列上训练，可同时预测转录因子结合、组蛋白修饰、RNA剪接等数千种功能轨迹。
在临床验证中，AlphaGenome成功识别出约75%的调控区域致病突变，准确率远超现有工具。研究团队利用该模型发现了T细胞白血病中位于TAL1基因上游的致癌性"超级增强子"突变，这类深埋在非编码区的关键变异在传统分析中极易被忽略。
DeepMind已将模型权重和训练源代码开源，斯坦福、哈佛等多个团队正将其应用于CAR-T治疗设计和罕见病诊断。有评论指出，AlphaGenome可能成为"DNA领域的ChatGPT"，为基因组分析降低技术壁垒。