"太离奇了！"江苏南京，一位29岁孕妈小文在孕24周+3天做常规产检时，B超探头刚放上去，医生就眉头紧锁：屏幕里胎儿的肠管异常扩张，回声强得不正常，羊水还多了不少，里面漂浮着密密麻麻的细碎颗粒。经验丰富的产科主任一看就警觉：这极可能是胎儿在宫内"拉肚子"了，把胎粪和黏液排进了羊水里。为了揪出胎儿拉肚子的真相，医院立刻安排羊水穿刺和基因检测，结果竟揪出一种全国报道不足20例的超级罕见病！

羊水穿刺加上产前外显子组测序的结果出来后，医生告诉小文，胎儿携带的是SLC26A3基因复合杂合变异，对应的病名叫先天性失氯性腹泻，国内目前公开报道的完整病例不足20例，发病率低于十万分之一，属于极易漏诊又极难提前发现的罕见遗传病。

接到这个诊断的时候，小文心里反而更乱了，孕24周之前所有检查全部正常，怎么忽然冒出来一个连名字都没听过的病。

遗传科医生解释，这类病能在胎儿期被发现本身就不容易，大多数患儿过去都是出生后出现严重腹泻才被确诊，等到那时候孩子往往已经脱水严重、电解质紊乱，治疗起来被动得多。能在孕中期靠超声异常加基因检测提前锁定病因，在国内同类病例里算是比较少见的情况。

这也跟国内近年在SLC26A3基因研究上的推进有关系。

2025年3月，国内研究团队在学术期刊《Molecular Genetics and Genomics》发表论文，通过家系全外显子组测序结合细胞功能验证，在一例疑似先天性失氯性腹泻的胎儿身上找到一个此前未被记录的突变位点c.383-5A>G，这一发现把SLC26A3基因的突变谱又扩充了一截，也给后续疑似病例的产前诊断提供了实实在在的参考依据。

小文这次能用产前外显子测序把病因揪出来，正是建立在这类研究基础之上。

往前倒推，小文这次怀孕一直顺顺利利，早孕期NT检查结果正常，无创DNA筛查是低风险，血糖血压甲状腺功能这些孕期常规指标也从没出过岔子，夫妻俩家里都没生过先天发育异常的孩子，谁都没往遗传病这个方向想过。

直到这次大排畸，B超探头扫到胎儿腹腔位置，产科主任才从异常的肠管和浑浊的羊水里看出了不对劲。

遗传科医生进一步解释了这个病的机制，SLC26A3基因负责调控肠道对氯离子的吸收，基因一旦变异，肠道吸收氯的功能就出问题，大量水分滞留在肠腔排不出去，胎儿在子宫里就会持续排出稀水样粪便，直接排进羊水，这才造成羊水量偏多、羊水浑浊这些超声上看到的异常表现。

小文夫妇两人自己都没有任何腹泻或肠道异常的症状，属于没有症状的基因携带者，这种病要发病，胎儿必须从父母双方各继承一份致病变异，常规婚检孕检根本不会查到这类基因，夫妻俩此前完全不知道自己携带致病基因。

如果胎儿足月出生，等着孩子的会是持续性的严重腹泻，身体水分和电解质快速流失，需要终身靠药物和饮食管理维持身体平衡，肾脏肠道这些器官长期承受额外负担。

小文夫妇拿着完整的检测报告，跟遗传科医生反复沟通了治疗难度和长期护理成本，结合家庭实际情况权衡了好几天，最终在医护人员的心理疏导下，做出了终止此次妊娠的决定。

医院同时给小文夫妇安排了下一胎的产前筛查方案，包括胚胎植入前的单基因病诊断技术，争取从源头降低同类风险再次出现的可能。

国家这几年对罕见病群体的保障力度也在加大。2024年11月，国家医保局会同相关部门把13种罕见病用药新增进医保目录，目前医保目录里的罕见病药品已经覆盖68种罕见病，相关基金支付规模逐年增长。

2025年9月，第七届中国罕见病大会在北京举行，来自政策、临床、药物研发等多个领域的代表围坐一起，继续推进罕见病诊疗保障体系的完善。

小文这次的经历说明，产前基因检测的精度正在不断往前走，很多过去查不出来的遗传风险正慢慢被纳入可筛查的范围里。

罕见病从来不是小概率就能被忽略的小事，它考验的是整个医疗体系对极少数人群的托底能力，从实验室里一点点积累的基因突变数据，到医保目录里逐年更新的用药清单，每往前推进一步，都是在给更多家庭争取提前发现、提前应对的机会。