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真是天选之人!福建厦门,一女士去医院做了一次检查,结果医生从她的血液样本里,竟然

真是天选之人!福建厦门,一女士去医院做了一次检查,结果医生从她的血液样本里,竟然发现了一个足以震惊全球医学界的惊天大秘密!一段从未在人类历史上留下任何记录的全新基因,就这么悄无声息地“潜伏”在她的身体里,连世界卫生组织(WHO)都被惊动了,火速派专家核实,并给予了正式命名。(文中人物均为化名)

林女士长期在厦门从事文职工作,每年都会按时参与单位组织的全套体检。今年上半年,她按照体检安排来到复旦中山厦门医院采血,除常规血常规项目外,额外完成了HLA基因分型检测。这项检测多用于造血干细胞、器官移植配型,也能规避长期输血带来的免疫排斥问题,现在已经纳入多地体检可选项目。

血液样本统一送入医院输血科实验室,科室专业团队负责当日全部样本的基因测序比对工作。仪器完成第一轮序列解析后,工作人员将数据导入全球通用的HLA基因数据库匹配,林姐这份样本的一段基因序列,无法和库内任何已登记序列对应,系统持续提示匹配失败。

工作人员先排查设备、试剂、样本流程里的各类误差,更换全新检测试剂重新提取DNA完成二次测序,两次得出的基因碱基排列数据完全一致。团队核对样本登记信息,确认血液只来自林姐本人,不存在样本混淆、交叉污染等人为失误。

科室集合多名检测人员拆解完整基因序列,调取科室十年内上万份本地居民基因存档资料,没有找到特征一致的样本。 团队判定这是一例全新人类等位基因,整理两次完整实验记录、测序原始图谱、样本身份核验材料,整套资料提交世界卫生组织HLA命名委员会复核。世卫组织启动多国实验室联合验证,欧美、亚洲多家权威机构同步重复检测,所有实验结果和厦门医院提交的数据完全吻合。

今年3月,世卫组织下发官方文件,为这一新基因正式定名HLA-DQB1*03:03:38,同步录入全球公开IPD-IMGT/HLA基因数据库,全球所有医疗机构、科研院所都可以免费调取这份东亚人群特有基因数据。6月26日,厦门本地媒体率先发布这条科研消息,福建日报同步跟进报道,相关内容迅速在各大网络平台传播。

HLA基因是人体免疫系统的识别编码,移植手术、长期输血治疗都需要依靠这套分型匹配。过去全球基因数据库里的样本,大多采集自欧美人群,东亚人群独有稀有基因记录数量不足,林姐携带的新基因直接补齐了这块数据短板。 国内每年会开展数千例造血干细胞移植手术,不少患者因为现有分型数据不全,很难找到适配供体。

新基因入库后,临床配型筛查精准度会明显提升,能降低配型误判带来的手术风险、输血不良反应。完整的本土基因样本,也能为免疫疾病研究、靶向新药研发提供基础参考数据。 整件事的最终结果已经完整对外公示,林姐全身各项健康指标全部正常,这段独有基因不会给她的生活、身体带来任何负面影响,她只是天然携带了全球仅此一例的等位基因。

复旦中山厦门医院团队的相关研究论文,也成功刊登在国际专业医学期刊《HLA》,成为国内基因医学公开可查的全新科研成果。 消息扩散到网络后,大量网友留下不同角度的评论。很多普通网友表示,从前只觉得体检是排查身体病痛,这次事件让人明白普通人的血液样本,也能推动全球医学进步,人类基因还有大量未知内容等待挖掘。

不少医护行业从业者留言,这次重大发现离不开实验室人员多次重复核验,基因检测容不得一点马虎,每一份普通人自愿捐献的检测样本,都在完善国内基因数据库。 还有有过造血干细胞配型经历的网友分享,身边亲属曾等待数年都没能找到适配供体,这份东亚特有新基因录入数据库,能拓宽国内患者的配型筛选范围,是真正落地惠民的科研突破。

也有人提出,过去国际基因研究长期偏向西方人群,这次本土新基因被世卫官方收录,能让亚洲人群的医疗诊疗标准更贴合自身基因特征。 这件事也能让人看懂一个简单道理,前沿医学科研从来都不是只依靠顶尖实验室,每个普通人参与的常规体检,都有可能成为推动行业进步的关键一环。

人体基因存在海量差异化信息,不同地域、族群人群独有的基因序列,都是不可替代的研究素材,完善本土基因数据储备,最终受益的是每一个需要就医的普通人。

大家身边有没有人做过HLA基因配型相关检查,你觉得普通人定期参与全面基因检测有没有必要,欢迎在评论区留下你的看法。